เด็กแรกเกิดที่เป็น ‘โรคหายาก’ 1 ใน 3 เสียชีวิตหลังวินิจฉัย ปัจจุบัน ‘จีโนมิกส์’ ช่วยป้องกันได้ แต่ขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ผอ.ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ รพ.จุฬาฯ เผย เด็กแรกเกิดที่เป็นโรคหายาก 1 ใน 3 เสียชีวิตหลังวินิจฉัย แม้ปัจจุบัน ‘จีโนมิกส์’ ช่วยป้องกันไม่ให้คนในครอบครัวเป็นโรคเดียวกันได้ แต่ระบบบริการเข้าถึงได้ยาก-บางส่วนเข้าไม่ถึง เหตุขาดแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ เปิดเผยกับ “The Coverage” ว่า โรคหายากเป็นหนึ่งในโรคที่ทำให้เด็กแรกเกิดเสียชีวิตไปค่อนข้างมาก รวมถึงการเข้าถึงบริการวินิจฉัยยังเป็นไปได้ยาก และน่าจะมีบางส่วนที่ยังเข้าไม่ถึงบริการ แม้ปัจจุบันจะดีขึ้นมากแล้วก็ตามจากความร่วมมือในการใช้เทคโนโลยีถอดลำดับสารพันธุกรรม เพื่อนำไปสู่การวินิจฉัยโรคภายใต้แผนบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 (Genomics Thailand) 

เนื่องจากในกระบวนการรักษาต้องอาศัยบุคลากรทางการแพทย์ที่มีความรู้ความชำนาญเกี่ยวกับเรื่องพันธุกรรมหลากหลายวิชาชีพ เช่น ผู้ที่ทำหน้าที่แปลผลลำดับสารพันธุกรรม เป็นอาทิ แต่ปัจจุบันมีอยู่จำกัด โดยเฉพาะแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมที่จะทำหน้าที่วินิจฉัย ซึ่งมีประมาณ 25 คนในประเทศไทย ส่วนอัตราผลิตอยู่ที่ 1-3 คนต่อปี รวมถึงในจำนวนนี้ส่วนใหญ่ก็อยู่ในกรุงเทพมหานคร (กทม.) ส่วนที่เหลือจะกระจายตามจังหวัดใหญ่ๆ

ทั้งนี้ ในการรักษาจะขึ้นอยู่กับว่าโรคนั้นๆ ที่วินิจฉัยพบสามารถรักษาได้มากน้อยเพียงใด โดยสามารถแบ่งได้เป็น 3 กลุ่มหลักๆ ประกอบด้วย 1. ถ้าได้รับการรักษาจะกลับมาใช้ชีวิตปกติได้ 2. รักษาได้แบบประคับประคอง อาการดีขึ้น แต่ไม่หายขาด และ 3. ไม่สามารถรักษาได้ เพราะการรักษาที่มีอยู่ไม่สามารถทำให้อาการผู้ป่วยดีขึ้นได้ แต่การวินิจฉัยก็ยังมีประโยชน์กับกลุ่มที่ 3 เพราะสามารถป้องกันไม่ให้คนอื่นๆ ในครอบครัวเดียวกันเป็นโรคเหล่านั้นได้ ซึ่งทั้ง 3 กลุ่มดังกล่าวมีสัดส่วนการพบที่ใกล้เคียงกันหมด

ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวว่า ที่ผ่านมาก็มีการพยายามทำให้ผู้ป่วยโรคหายากเข้าถึงบริการมากขึ้น เช่น ประชุมหาแนวทางในการเพิ่มบุคลากรทางการแพทย์ ว่าควรเป็นวิชาชีพไหน ความชำนาญแบบใด จำนวนเท่าไหร่ กระจายตัวไปอย่างไรจึงจะเหมาะสม มากไปกว่านั้นในกระบวนการจะรักษาผู้ป่วยโรคหายาก 1 คน จะค่อนข้างใช้เวลาพอสมควร ซึ่งในบางโรคระยะเวลาวินิจฉัยที่ล่าช้า และการดูแลรักษาไม่ทันท่วงที อาจมีผลต่อความรุนแรงของโรคที่จะเกิดกับผู้ป่วยได้ จึงมีการตั้งช่องทางถอดลำดับสารพันธุกรรมทั้งจีโนมอย่างรวดเร็ว (Rapid Genome) 

รวมถึงการสร้างเครือข่ายโรคหายากและโรควินิจฉัยยากในประเทศไทย (T-RUN) ที่มีการประชุมทุกๆ 2 เดือน อีกทั้งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมประจำอยู่ในโรงพยาบาล 9 แห่งทั่วประเทศ ซึ่งจะช่วยดูแลตามแต่ละภูมิภาค และจังหวัดที่อยู่พื้นที่ตนเอง เช่น ทางภาคเหนือจะเป็นจังหวัดเชียงใหม่ ภาคอีสานคือจังหวัดข่อนแก่น ฯลฯ ทว่า อย่างที่กล่าวไปแล้วด้วยจำนวนที่มีน้อย จึงไม่ง่ายนักที่จะวินิจฉัยรวมถึงดูแลรักษาให้ทั่วถึง แต่ได้มีการวางแผนไว้แล้วเพื่อที่จะทำให้เกิดความครอบคลุมทุกจังหวัดทั่วประเทศ

ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวต่อไปว่า ส่วนโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ที่มีเป้าหมายในการถอดลำดับสารพันธุกรรม 5 หมื่นคนใน 5 กลุ่มโรค และหนึ่งในนั้นคือกลุ่มโรคหายาก คาดว่าจะเสร็จตามกำหนดในปี 2567 รวมถึงจะมีการเสนอเพื่อเดินหน้าต่อในระยะที่ 2 ด้วย โดยคิดว่ามีโอกาสไม่น้อยที่จะได้รับการสนับสนุน เพราะขณะนี้มีข้อมูล และหลักฐานเชิงประจักษ์แล้วว่ามีประโยชน์

“เฟส 1 เป็นการสร้างฐานข้อมูล และการทดลองสร้างระบบและโครงสร้างพื้นฐาน ฉะนั้นเฟส 2 หลักๆ เลยคือเราจะต้องทำให้ผลกระทบอย่างเป็นรูปธรรมว่า ถอดลำดับสารพันธุกรรมแล้ว มีระบบแล้ว มีฐานข้อมูลแล้วมันช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิต และรักษาชีวิตได้จริงๆ อันนี้คือเป้าหมายหลักของเฟส 2 และคงจะต่อไปด้วยสร้างฐานข้อมูลเพิ่มขึ้น ใช้เทคโนโลยีในการถอดลำดับสารพันธุกรรมที่หลากหลายขึ้น หรือขยายผลอื่นๆ ต่อไป” ศ.นพ.วรศักดิ์ ระบุ