พลังการตัดสินใจของ AI สนับสนุนการตัดสินใจของแพทย์ วินิจฉัย ‘โรคหายาก’ จากพันธุกรรม ที่ไม่ต้องสละความแม่นยำเพื่อความเร็ว

“โรคหายาก” (Rare Disease) หรือโรคกำพร้า ก็เป็นไปตรงตามชื่อเรียก นั่นคือเป็นโรคที่หายาก เกิดขึ้นได้ยาก องค์ความรู้ที่เกี่ยวข้องจึงยังมีน้อย

ทุกวันนี้ โรคหายาก มีกว่า 7,000 โรค โดยอัตราการพบผู้ป่วยด้วยโรคหายากนั้นจะต่ำกว่า 1 ใน 2,500 คน

โรคนี้มากกว่า 80% เกิดจากพันธุกรรม และกว่า 50% ของผู้ป่วยเป็นเด็กเล็ก ซ้ำร้ายเมื่อพบว่า 30 % ของผู้ป่วยโรคหายาก เสียชีวิตก่อนอายุ 5 ปี

ด้วยความซับซ้อนของตัวโรค และในบางอาการก็มีความละม้ายคล้ายกับโรคอื่นๆ ส่งผลให้การวินิจฉัยนั้นเป็นไปได้ค่อนข้างยาก รวมไปถึงแพทย์ส่วนใหญ่อาจจะไม่ได้นึกถึง และไม่เข้าใจโรคอาการของโรคหายาก ทำให้บางครั้งการวินิจฉัยจึงไม่ตรงกับโรค หรือทำการวินิจฉัยช้า และนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่เกินกว่าจะรักษาหรือแก้ไข

ทว่า เมื่อเทคโนโลยี-นวัตกรรมทางการแพทย์ที่พัฒนาอย่างต่อเนื่องในขณะนี้ทำให้ บริษัท Fabric Genomics และ สถาบันการแพทย์เด็ก Rady ในสหรัฐอเมริกา ร่วมกันศึกษาและพัฒนาจนเกิดนวัตกรรมการนำปัญญาประดิษฐ์ (AI) เข้ามาช่วยพัฒนาการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหายาก

ดร.มาร์ค ยันเดลล์ อาจารย์ประจำสาขาวิชามนุษย์พันธุศาสตร์จาก University of Uta Health สหรัฐอเมริกา และที่ปรึกษาทางวิทยาศาสตร์จากบริษัท Fabric Genomics และทีมผู้พัฒนาจาก Fabric Genomics ได้ร่วมกันพัฒนาระบบ “Fabric GEM” โดยใช้อัลกอริทึมจาก AI ในการค้นหา DNA ตัวหลักที่ผิดพลาดที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม

Fabric GEM จะเป็นตัวตรวจจับการวินิจฉัยโรคหายากอัตโนมัติ ซึ่งจะสามารถวิเคราะห์ลำดับของข้อมูล รวมถึงโครงสร้างพันธุกรรมที่ซับซ้อน และข้อมูลทางคลินิกของผู้ป่วยได้

มากไปกว่านั้น “ดร.มาร์ค” ยังพบข้อมูลอันน่าตกใจอีกว่าในแต่ละปีมีเด็กแรกเกิดราว 7 ล้านคนทั่วโลก ที่เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม และจากข้อมูลตลอดช่วงทศวรรษที่ผ่านมาแสดงให้เห็นตัวเลขว่า ตัวเลขเด็กที่มียีนเกี่ยวข้องกับโรคพันธุกรรมเพิ่มสูงขึ้น จากปี 2010 มี 2,300 ราย ที่เพิ่มเป็น 6,500 ราย ในปี 2020

“จากผลการศึกษานี้นับเป็นอีกหนึ่งหมุดหมายสำคัญ ที่แสดงให้เห็นถึงพลังการตัดสินใจของปัญญาประดิษฐ์ที่จะเข้ามาสนับสนุนการตัดสินใจของแพทย์ได้ และยังมีประสิทธิภาพในการพัฒนาการดูแล เข้าถึงข้อมูลเชิงลึกจากการประเมินจากคลินิก ฐานข้อมูลทางการแพทย์ รวมถึงการหาลำดับคู่เบสในสาย DNA ของผู้ป่วยได้อย่างรวดเร็ว” ดร.มาร์ค ระบุ

อย่างไรก็ดี ทีมผู้ที่ทำการศึกษาได้ทำการประเมินการวิเคราะห์ผลการทำงานอัลกอริทึมจาก Fabric GEM ด้วยการวิเคราะห์จีโนม (Genomes) ทั้งหมดของเด็กจำนวน 179 ราย ที่รับได้การวินิจฉัยก่อนหน้านี้ว่าเป็นผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมหายาก โดยอัลกอริทึมจาก AI จะระบุตัวแปรที่เป็นสาเหตุของการเกิดโรคทางพันธุกรรมหายากหลักๆ 2 ชนิด ได้มากกว่า 90% ของเวลาที่ใช้ทำการทดลองเพื่อทำการศึกษา

“เป็นการวินิจฉัยความผิดปกติของพันธุกรรมขั้นสุดท้ายที่จำเป็นในการให้การรักษาที่ถูกต้อง และรวดเร็วสำหรับผู้ป่วยเด็กแรกเกิด” ดร.สตีเฟน คิงสมอร์ หนึ่งในทีมศึกษาวิจัย และประธานกรรมการบริหารของสถาบันการแพทย์เด็ก Rady ระบุ

ดร.สตีเฟน กล่าวต่ออีกว่า สำหรับ Fabric GEM ถือได้ว่าประสบความสำเร็จในการแสดงให้เห็นว่า ระบบสามารถตรวจสอบ-แปลความหมายจีโนมทั้งหมดได้อย่างรวดเร็ว รวมไปถึงการตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมที่สำคัญทั้งหมดในร่างกายอีกด้วย

ในขณะที่ ดร.มาร์ติน รีส ประธานเจ้าหน้าที่บริหารบริษัท Fabric Genomics กล่าวว่า สุดท้ายนี้แพทย์ไม่จำเป็นต้องเสียสละความแม่นยำเพื่อให้เกิดความรวดเร็ว เมื่อต้องวินิจฉัยความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคหายาก โดยเฉพาะสถานที่ที่เวลาเป็นเรื่องสำคัญ อย่างแผนกบำบัดพิเศษทารกแรกเกิด (Neonatal Intensive Unit : NICU)

อย่างไรก็ดี ดร.มาร์ติน ระบุต่อไปว่า ขณะนี้กำลังจะนำการใช้จีโนมิกส์ (Genomics) ซึ่งเป็นนวัตกรรมเพื่อใช้ในการถอดรหัสพันธุกรรมในคลินิก เพื่อใช้สำหรับวินิจฉัยผู้ป่วยในแผนกบำบัดพิเศษทารกแรกเกิด ภายในเวลา 24 ชั่วโมง หรือในช่วงที่แพทย์ตัดสินใจที่จะเปลี่ยนแนวทางการรักษาภายใน 24 ชั่วโมง

นอกจากนี้ ระบบอัลกอริทึมยังเป็นประโยชน์กับผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมหายากที่ยังไม่เคยได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องได้อีกด้วย

สอดคล้องกับข้อมูลจาก ศ. นพ. วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ที่ระบุว่า “เทคโนโลยีการแพทย์จีโนมิกส์” จะวิเคราะห์ลำดับพันธุกรรมหรือระบุรหัสยีนทั้งหมดของผู้ป่วย ช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำและรวดเร็วขึ้น เป็นประโยชน์อย่างมากต่อการรักษา โดยเฉพาะผู้ป่วยกลุ่มโรคทางพันธุกรรมหายาก

เนื่องจากจีโนมิกส์นั้นต้องการวิเคราะห์ข้อมูลจำนวนมาก AI จึงเข้ามามีบทบาทในการช่วยเพิ่มความฉลาดทางคอมพิวเตอร์ที่รวดเร็ว และแม่นยำ และสามารถจัดการกับการวิเคราะห์ชุดข้อมูลหลายมิติขนาดใหญ่ได้

อ้างอิง
https://www.medscape.com/viewarticle/961238?src=soc_tw_211024_mscpedt_news_mdscp_geneticdisease&faf=1
https://www.chula.ac.th/highlight/50777/
https://www.businesswire.com/news/home/20201021005904/en/Fabric-Genomics-Launches-GEM-Algorithm-to-Accelerate-Genetic-Disease-Diagnosis-Provide-Comprehensive-Clinical-Decision-Support
https://www.clinicalomics.com/topics/molecular-dx-topic/genetic-disease-testing/study-shows-fabrics-gem-ai-improves-rare-disease-diagnosis/
https://www.bangkokbiznews.com/pr-news/biz2u/269970