ย้ำคุณค่า 'ข้อมูลผู้ป่วย' โรคหายาก แพทย์ชี้ความสำคัญการลงทะเบียน ช่วยต่อยอดพัฒนายา-สิทธิประโยชน์

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญชี้ความสำคัญ "ข้อมูลผู้ป่วยกลุ่มโรคหายาก" ย้ำการลงทะเบียนช่วยสร้างความรู้ ต่อยอดพัฒนายา-สิทธิประโยชน์ในอนาคตได้

ผศ.พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ คณะแพทย์ศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวในหัวข้อ "Patient Registry: Value and Contribution to Healthcare Policy" ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งในงานวัน "โรคหายาก" ประเทศไทย ปีที่ 11 เมื่อวันที่ 28 ก.พ. 2564 ตอนหนึ่งว่า ข้อมูลของผู้ป่วยโรคหายากนั้นมีคุณค่าและมีความสำคัญมาก ที่จะสามารถต่อยอดสู่การพัฒนายาหรือการรักษาต่อไปได้

ทั้งนี้ ในจำนวนโรคหายากที่มีอยู่กว่า 6-7 พันโรคนั้น อาจมีข้อมูลที่แตกต่างกันออกไป เช่น โรคนี้พบในผู้ป่วยทางภาคใต้ 2 ราย และจังหวัดอื่น 4 ราย แต่เมื่อไม่มีการบันทึกข้อมูลเอาไว้ หากเวลาผ่านไปแล้วกลับมาพบอีก ก็จะไม่สามารถพัฒนาเพื่อให้เกิดความเข้าใจในโรคนั้นๆ ได้ เนื่องจากไม่มีข้อมูล ฉะนั้นการจะคิดต่อไปถึงเรื่องของการพัฒนายา หรือสิทธิประโยชน์ที่จะเข้ามาช่วยเหลือจึงเป็นไปได้ยาก

ผศ.พญ.ทิพยวิมล กล่าวว่า เมื่อ 2-3 ปีก่อนเคยมีบริษัทยาราคาสูง ที่สามารถรักษาอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดหนึ่ง ได้ติดต่อมายังผู้เชี่ยวชาญในไทยว่าอยากจะให้ผู้ป่วยเข้าถึงยาโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย ภายใต้เงื่อนไขให้ตอบคำถาม 3 ข้อ คือ 1. มีจำนวนผู้ป่วยในประเทศเท่าใด 2. ในจำนวนดังกล่าวมีผู้ที่สามารถเดินได้อยู่กี่คน 3. มีการเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมตำแหน่งเฉพาะที่แสดงผลต่อยานี้กี่คน

"เมื่อไม่ข้อมูลอยู่ในมือ ก็จำเป็นจะต้องค้นหาข้อมูลจากอาจารย์ท่านอื่นอีกหลากหลายที่ รวมถึงลงตรวจเพิ่มเติม บนความมุ่งมั่นว่าอยากจะให้ยากับผู้ป่วยในไทย ซึ่งความมุ่งมั่นของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญคนดังกล่าวนี้เอง จึงทำผู้ป่วยในไทยสามารถเข้าถึงยาชนิดนั้นได้ สะท้อนว่าหากเราไม่มีข้อมูลในมือ อาจจะทำให้เกือบพลาดโอกาสบางอย่างให้กับคนไข้เราได้" ผศ.พญ.ทิพยวิมล กล่าว

ผศ.พญ.ทิพยวิมล กล่าวว่า โดยส่วนมากในประเทศไทยจะมีการลงทะเบียนโรคหายากเป็นรายโรค แต่สิ่งที่อยากเห็นจากการลงทะเบียนคือการผลักดันเป็นนโยบายการรักษาแบบถ้วนหน้า เช่น โรคเลือดออกง่าย (Hemophilia) ซึ่งเริ่มมีการลงทะเบียนจากกุมารแพทย์โรคเลือด โรงพยาบาลรามาธิบดี ได้มีการวิเคราะห์ว่าควรเก็บข้อมูลชนิดใดบ้าง เพื่อให้เห็นผล และเข้าใจว่าเป็นอย่างไร 

"สุดท้ายแล้วการลงทะเบียนข้อมูลนั้น ทำให้ภาครัฐมองเห็นภาพชัดขึ้น ทางสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติก็ให้การรักษา จนปัจจุบันโรคเลือดออกง่ายนั้นพัฒนาไปไกล การเก็บข้อมูลจึงถือเป็นอีกหนึ่งก้าวที่ทำให้เกิดการพัฒนา" ผศ.พญ.ทิพยวิมล กล่าว