เราเดินมาถึงยุคสมัย ‘มะเร็งแม่นยำ’ ตรวจพันธุกรรมเพื่อรักษา ‘จำเพาะบุคคล’ หัวใจคือ ‘การตรวจวินิจฉัย’ ผ่าน Lab เพิ่มทางเลือกการรักษา

การแพทย์แม่นยำ หรือการแพทย์จิโนมิกส์ที่ลงลึกการรักษาเฉพาะบุคคลไปถึงระดับ ‘พันธุกรรม’ กำลังเป็นความหวังให้กับผู้คนทั่วโลกที่กำลังเผชิญโรคร้าย

หนึ่งในนั้นคือ “โรคมะเร็ง’

ข้อมูลจาก องค์การระหว่างประเทศเพื่อการวิจัยมะเร็ง (International Agency for Research on Cancer: IARC) ปี 2563 ระบุว่า ทั่วโลกมีผู้ป่วยมะเร็งรายใหม่มากกว่า 19 ล้านคน ในจำนวนนี้เป็นชาวไทย 190,636 ราย และพบการเสียชีวิตจากมะเร็งมากถึง 124,866 ราย

สำหรับมะเร็งที่พบมากที่สุดในประเทศไทย 3 อันดับแรก คือมะเร็งตับ มะเร็งปอด และมะเร็งเต้านม ตามลำดับ

ทุกวันนี้ มีสิ่งที่เรียกว่า “มะเร็งแม่นยำ” หรือ Precision Oncology ว่าด้วยเรื่องของการรักษามะเร็งแบบแม่นยำจำเพาะบุคคล โดยคำนึงถึงความหลากหลายของพันธุกรรมหรือยีน สิ่งแวดล้อม และวิถีการใช้ชีวิต

หลักการของการรักษาผู้ป่วยจะต้องเป็นไปตามแนวทางเวชปฏิบัติ แต่ในทางปฏิบัติแพทย์จำเป็นต้องปรับยา และการรักษาตามบริบทของผู้ป่วย ในบางรายอาจมีข้อจำกัดบางอย่าง หรือบางรายมีการตอบสนองต่อยาหรือการรักษาอย่างบางได้ดี ซึ่งในอดีตเราไม่ทราบว่าเพราะเหตุใด

การประชุมประจำปีของ บริษัท โรช ไดแอกโนสติกส์ (ประเทศไทย) จำกัด ภายใต้ชื่อ Roche Scientific Days ในปี 2565 มีการตั้งวงพูดคุยเรื่องนี้กันอย่างจริงจัง ผ่านหัวข้อ “ห้องปฏิบัติการทางคลินิกผลักดันมะเร็งแม่นยำในประเทศไทยได้อย่างไร” โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งวิทยา และบุคลากรผู้ชำนาญการด้านห้องปฏิบัติการของเมืองไทย

ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เปิดเผยว่า มะเร็งมีความซับซ้อนในหลายมิติ แต่ปัจจุบันเรามีองค์ความรู้มากขึ้น เช่น จากการศึกษาพันธุกรรมจีโนม การถอดรหัสพันธุกรรมมะเร็ง ทำให้รู้ว่ามะเร็งแต่ละชนิดมีการกลายพันธุ์ไม่เหมือนกัน มีภูมิทัศน์จีโนม หรือ genome landscape แตกต่างกัน

มะเร็งบางชนิดมีการกลายพันธุ์บางอย่างที่ตอบสนองต่อยาบางตัวได้ดี ทำให้แพทย์เข้าใจถึงที่มาที่ไปจึงสามารถให้การรักษาผู้ป่วยแบบจำเพาะเจาะจงแบบมีเหตุผลมีหลักการทางวิทยาศาสตร์รองรับ ซึ่งได้ผลมากดีขึ้น รวมทั้งสามารถทำซ้ำได้ จึงเรียกว่า มะเร็งแม่นยำ หรือ precision oncology โดยอาศัยข้อมูลทางห้องปฏิบัติการ การสะสมองค์ความรู้ ส่งผลให้แพทย์มีความรู้และความเข้าใจมากขึ้น และที่สำคัญปัจจุบันเรามีเทคโนโลยีที่ก้าวหน้ามากขึ้น สามารถเข้าถึงได้ง่ายขึ้น มีความใช้จ่ายที่ถูกลง และใช้เวลาในการประมวลผลสั้นลง

ดร. ชินโชติ ธีรภัคภิญโญ นักวิจัยชำนาญการและหัวหน้าศูนย์จุฬายีนโปร คณะแพทยศาสตร์จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า วงการแพทย์ และห้องปฏิบัติการมาถึงยุค Next Generation Sequencing หรือ NGS ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่ใช้ตรวจลำดับสารพันธุกรรมหรือยีนของมนุษย์ แต่เดิมเราตรวจสอบยีนได้ทีละตำแหน่ง ในขณะที่เทคโนโลยี NGS ช่วยให้เราสามารถตรวจยีนได้เป็นกลุ่มไปจนถึงยีนทั้งหมดในจีโนมของมนุษย์ได้ในระยะเวลาสั้น ๆ ปัจจุบัน NGS อาจไม่ได้เข้ามาแทนที่เทคโนโลยีดั้งเดิมทั้งหมด แต่จะเริ่มมีบทบาทเพิ่มมากขึ้นเรื่อย ๆ และให้ผลการตรวจวิเคราะห์ที่ช่วยให้แพทย์พยากรณ์และวินิจฉัยโรคมะเร็งได้อย่างแม่นยำขึ้น

นพ.ภาสกร วันชัยจิระบุญ ผู้ช่วยเลขาธิการแพทยสภา และผู้ช่วยผู้อำนวยการ และรองประธานศูนย์ความเชี่ยวชาญระดับสูงสาขามะเร็ง โรงพยาบาลพระปกเกล้า จันทบุรี กล่าวว่า เทคโนโลยีสมัยก่อนต้องลุ้นเหมือนแทงหวย ยิ่งมะเร็งบางชนิดอย่างมะเร็งปอด เราได้ชิ้นเนื้อน้อย ถ้าส่งตรวจทีละตำแหน่งแล้วไม่เจอ ก็ต้องเริ่มใหม่คนไข้ก็ต้องเจ็บตัวอีกรอบ ไหนจะค่าใช้จ่าย แต่สมัยนี้ชิ้นเนื้อเดียวตรวจทีเดียวได้หมดเลย เจอสาเหตุได้มาก ไม่ตัดทางเลือกในการรักษาของคนไข้ เมื่อสามารถเข้าถึงห้องปฏิบัติการได้ก็จะทำให้เข้าถึงยาได้ โอกาสรักษาก็เพิ่มมากขึ้น

​

นพ.ภาสกร กล่าวต่อว่า ทุกวันนี้ก็ยังมีคำถามว่า มะเร็งเกิดจากอะไร สาเหตุส่วนหนึ่งเรายังไม่ทราบ แต่อีกส่วนหนึ่งเราทราบแล้วว่าเกิดจากมีกลายพันธุ์บางอย่าง เช่น ยีน Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) เป็นยีนที่พบการกลายพันธุ์มากที่สุด จึงอธิบายได้ว่า ทำไมผู้ป่วยบางคนทั้งชีวิตไม่เคยสูบบุหรี่ ไม่เจอ pm2.5 แต่เป็นมะเร็งปอด เมื่อเกิดการกลายพันธุ์จะเหมือนการเปิดสวิตซ์ไฟ มะเร็งก็จะโตขึ้นอย่างรวดเร็ว เมื่อแพทย์ทราบได้ว่ามีการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งใดก็จะสามารถให้ยาแบบ targeted medicine ซึ่งก็เหมือนเป็นการเข้าไปปิดไฟ ทำให้ก้อนมะเร็งยุบเร็ว ยุบนาน ยุบเยอะ ส่งผลให้อาการข้างเคียงหายไป ผู้ป่วยจึงมีสุขภาพดีขึ้น และคุณภาพชีวิตก็ดีขึ้นด้วย

ศ.นพ.ชนพ ช่วงโชติ ผู้อำนวยการศูนย์จุฬาลงยีนโปร คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ได้สรุปไว้ว่า เรามาถึงยุคที่สามารถตรวจยีนมะเร็งพร้อมกันเป็นชุดในการตรวจเพียงครั้งเดียว ตอบโจทย์ความต้องการของแพทย์ผู้รักษา ที่ต้องการข้อมูลพันธุกรรมมะเร็งมากขึ้นเรื่อย ๆ เพื่อเลือกวิธีรักษาผู้ป่วยแต่ละราย ให้เหมาะสมและทันเวลา อย่างไรก็ตาม การเข้าถึงการตรวจยังมีข้อจำกัดอยู่ในบ้านเรา ต้องอาศัยความร่วมมือจากหลายฝ่าย เพื่อยกระดับการบริการการตรวจให้แก่ผู้ป่วยมะเร็งในประเทศไทย

ในตอนท้ายของการพูดคุย นายพิเชษฐพงษ์ ศรีสุวรรณกุล กรรมการผู้จัดการ บริษัท โรช ไดแอกโนสติกส์ (ประเทศไทย) จำกัด ได้กล่าวขอบคุณผู้เข้าร่วมงานทั้งหมดกว่า 500 ท่าน ทั้งแพทย์ วิทยากรผู้ทรงคุณวุฒิในหลากหลายสาขาวิชาชีพ และนักเทคนิคการแพทย์จากโรงพยาบาลต่างๆ ทั่วประเทศ

“เราตระหนักดีว่า คุณค่าของการตรวจวินิจฉัย เป็นหัวใจสำคัญของการแพทย์และสาธารณสุข ดังนั้นจึงเป็นจำเป็นต้องได้รับการผลักดันให้ทุกหน่วยงานสาธารณสุขของประเทศ ได้รับทราบและเห็นถึงคุณค่าของงานตรวจวินิจฉัย ซึ่งจะนำไปสู่การพัฒนาคุณภาพชีวิตที่ดีของผู้ป่วย พร้อมกับส่งเสริมให้ระบบสาธารณสุขมีประสิทธิภาพที่ดี และมีความยั่งยืน” นายพิเชษฐพงษ์ ระบุ