‘ศูนย์จีโนมิกส์ รพ.พระปกเกล้า’ ที่เดียวจบครบทุกเรื่อง ‘ถอดรหัสพันธุกรรม’ ตรวจยีนมะเร็ง

ปี 2567 นี้ ถือเป็นช่วงเวลาสำคัญของ “แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567” (Genomics Thailand) ที่เกิดขึ้นภายใต้ความร่วมมือจากหลากหลายหน่วยงานทั้งภาครัฐและเอกชน โดยมี สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นหัวเรือหลักในการขับเคลื่อน

เพราะเป็นโค้งสุดท้ายของการบรรลุเป้าหมายในการสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย ผ่านการ “ถอดรหัสพันธุกรรม” ในกลุ่มตัวอย่างผู้ป่วย 5 หมื่นคนจาก 5 กลุ่มโรค คือ โรคมะเร็ง โรคหายาก โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs) โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์ 

อันจะเป็นการปูทางให้ไทยเข้าสู่ยุค “การแพทย์พันธุกรรม” (Genomics Medicine) ซึ่งจะช่วยให้เกิดการรักษาที่แม่นยำเฉพาะเจาะจง เพิ่มโอกาสหาย พร้อมทลายขีดจำกัดการพยากรณ์โรคที่สามารถทำได้ตั้งแต่เกิดเป็นทารก เพื่อหาวิธีป้องกันก่อนเกิดโรค

อย่างไรก็ดี ตลอดช่วง 5 ปีที่ผ่านมาของโครงการ สิ่งที่เกิดขึ้นไม่ได้มีแค่ข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไทยเท่านั้น แต่คือโครงสร้างพื้นฐานพร้อมรองรับการแพทย์แม่นยำ เช่น ศูนย์สกัดสารพันธุกรรม โดย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข (สธ.) ธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ โดย สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) หน่วยเจาะเลือด กว่า 40 แห่งทั่วประเทศ ฯลฯ

ไม่เพียงเท่านั้น นอกจากองค์ประกอบระดับโครงสร้างแล้ว ภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยยังได้ทำให้หน่วยเจาะเลือดต่อยอดตนเองจนเกิดเป็นการให้บริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์อีกด้วย 

อย่างที่ ห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์พระปกเกล้า ศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง โรงพยาบาลพระปกเกล้า จ.จันทบุรี ที่วันนี้ “The Coverage” จะขอพาทุกคนมาเดินลัดเลาะชมสถานที่แห่งนี้ พร้อมล้วงลึกถึงเหตุผลในการเข้าร่วมโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยไปพร้อมกัน ผ่านกิจกรรมการลงพื้นที่ “ปฏิบัติการจีโนมิกส์ (ประเทศไทย) สู่การเป็นฐานข้อมูลจีโนมคนไทย” ที่จัดขึ้นเมื่อวันที่ 18-19 ม.ค. 2567 โดย สวรส. 

จุดเริ่มต้นการเข้าร่วมโครงการจีโนมิกส์ฯ

“เราตั้งข้อสังเกตถึงจำนวนผู้ป่วยมะเร็งรายใหม่ที่เพิ่มขึ้น และแนวโน้มการเกิดมะเร็งเต้านมในหญิงที่มีอายุน้อยกว่า 45 ปีในพื้นที่ จ.จันทบุรี รวมถึงพบว่าจำนวนผู้ป่วยมะเร็งรายใหม่ที่เพิ่มมากขึ้นใน จ.จันทบุรี นั้น มีถึง 2,000 รายต่อปี จากเดิมที่มีประมาณ 1,000 รายต่อปี” นพ.ภาสกร วันชัยจิระบุญ ผู้ช่วยผู้อำนวยการด้านศูนย์เชี่ยวชาญระดับสูง สาขามะเร็ง ศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง โรงพยาบาลพระปกเกล้า จ.จันทบุรี อธิบายถึงจุดตั้งต้นในการเข้าร่วมโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย 

พร้อมบอกต่อไปว่า นอกจากนี้คือการเห็นถึงสถานการณ์ที่อาจไม่ปกติ โดยเป็นการพบผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีอายุน้อยกว่า 45 ปี ที่เมื่อดูความชุกแล้วพบว่าส่วนมากอยู่ในบริเวณพื้นที่ จ.จันทบุรี ?! ขณะที่เมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ยอายุผู้ป่วยมะเร็งทั่วประเทศจะอยู่ที่ประมาณ 50-55 ปี 

“ค่าเฉลี่ยโดยทั่วไปที่พบคือมีอายุน้อยกว่า 45 ปี หรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหลายคน หรือก็คือหมายถึงมีเซลล์มะเร็งมากกว่า 1 ยีน ฉะนั้นหากมีมากกว่า 1 ยีนก็ต้องมาดูว่าเป็นยีนที่อยู่ในพันธุกรรมหรือไม่” นพ.ภาสกร กล่าว 

ฉะนั้น สิ่งหนึ่งที่จะรู้ได้ว่าสถานการณ์ที่กำลังพบอยู่นี้มีที่มาอย่างไร ก็คือ การถอดรหัสพันธุกรรมของยีนก่อโรคเพื่อดูว่าสาเหตุอยู่ตรงไหน

ทว่า กระบวนการตรงนี้ ... ไม่ง่ายขนาดนั้น

“ปัญหาคือการตรวจยีนในขณะนั้นยังไม่สามารถเบิกจ่ายได้ ทำให้ผู้ป่วยยังต้องเสียค่าใช้จ่าย เมื่อพูดคุยกับผู้ป่วยว่าการตรวจแบบนี้ยังต้องเสียเงินก็ไม่ไหว ต่างจังหวัดยิ่งไม่ไหวเลย แต่เมื่อเห็นว่ามีโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยที่มีงบประมาณสนับสนุนจากรัฐบาล บวกกับมีเทคโนโลยีขั้นสูง จึงคิดว่าอยากจะเข้าร่วมโครงการนี้ เพราะอาจเป็นการทำให้ผู้ป่วยเข้าถึงการตรวจยีนได้มากขึ้นโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย” นพ.ภาสกร เผย

จากเข้าร่วมสู่การให้บริการเอง

ต่อมาในปี 2564 โรงพยาบาลพระปกเกล้า จ.จันทบุรี จึงได้เข้าร่วมเป็นทั้งหน่วยเจาะเลือด ภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย และได้ส่งตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยในพื้นที่เข้าโครงการฯ ไปแล้ว จำนวนราว 1,000 ราย ใน 2 กลุ่มโรค ได้แก่ ผู้ป่วยกลุ่มโรคมะเร็ง (เป็นส่วนใหญ่) และผู้ป่วยกลุ่มโรคอื่นที่ไม่ใช่มะเร็ง เช่น ผู้ป่วยโรคหัวใจ (เพื่อต้องการดูว่าในพื้นที่มียีนที่สำคัญต่อการเกิดโรคแตกต่างกับที่คนในพื้นที่อื่นหรือไม่) 

ด้วยการตรวจยีนทั้งหมดของคน หรือที่เรียกว่าจีโนม ผ่านการถอดรหัสพันธุกรรม ต้องอาศัยเทคโนโลยีขั้นสูง และความเชี่ยวชาญเฉพาะด้าน การเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อส่งเข้าโครงการฯ จึงไม่ใช่แค่การเดินเข้ามาแล้วทำได้เลย ทว่า จำเป็นต้องมีการพูดคุย ให้คำแนะนำ รวมถึงความรู้แก่ผู้ป่วยเสียก่อน ซึ่งตีต่ำๆ ต้องใช้เวลาคุย ราว 30 นาทีต่อผู้ป่วย 1 ราย 

เนื่องจากข้อมูลที่ได้มีความสำคัญมากต่อคนนั้นๆ เช่น สามารถทำให้รู้ได้ว่าครอบครัวไหนมียีนที่ก่อให้เกิดโรคและสามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมได้ ซึ่งเมื่อรู้แล้วก็สามารถตรวจยีนคนในครอบครัวเดียวกันเพื่อยืนยันได้ โดยในกรณีที่พบว่าเสี่ยงต่อการเกิดโรคก็จะสามารถวางแผนป้องกันได้ตั้งแต่เนิ่นๆ 

“ทางโรงพยาบาลฯ เองก็จะต้องมีการฝึกฝน อบรมบุคลากรทางการแพทย์ที่ให้บริการด้วย ได้มีการส่งบุคลากรห้องปฏิบัติการ (แล็บ) ไปเรียนต่อเฉพาะด้าน เพื่อที่จะนำมาเสริมในส่วนนี้ด้วย” นพ.ภาสกร ระบุ

สิ่งที่เกิดขึ้นเหล่านี้ทางโรงพยาบาลฯ ยังได้ต่อยอดไปสู่การเปิดให้บริการการแพทย์จีโนมิกส์ครบจบในที่เดียวอีกด้วย โดยได้สร้างห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์พระปกเกล้าขึ้นในปีเดียวกัน (2564) ที่ให้บริการตั้งแต่การเจาะเลือด สกัดดีเอ็นเอ และถอดลำดับสารพันธุกรรม แต่เป็นไปในลักษณะยีนเฉพาะโรค โดยมีการให้บริการทั้งการตรวจยีนเพื่อการป้องกันโรคอย่างการตรวจการกลายพันธุ์ของยีนมะเร็งเต้านม (BRCA1/BRCA2) ในผู้ที่มีความเสี่ยงสูง รวมถึงการตรวจยีนแพ้ยา 

อีกทั้งยังมีการตรวจยีนเพื่อวางแผนการรักษา อย่างการตรวจยีนมะเร็งปอด มะเร็งลำไส้ มะเร็งเม็ดเลือดขาว และการตรวจยีนกลุ่มโรคดาวน์ซินโดรมในเด็กแรกเกิด ที่สำคัญบริการทั้งหมดนี้อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง 30 บาท) เรียบร้อยแล้วด้วย ทำให้ผู้ป่วยสิทธิบัตรทอง 30 บาท สามารถเข้าถึงการป้องกันและรักษาได้ รวมถึงผู้ป่วยสิทธิประกันสังคม และสวัสดิการข้าราชการก็สามารถรับบริการด้านป้องกันได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่ายเช่นกัน

มากไปกว่านั้น นพ.ภาสกร บอกว่า ขณะนี้ยังได้เตรียมความพร้อมสำหรับการขยายจากห้องไปเป็นศูนย์ปฏิบัติการจีโนมิกส์ ให้ใหญ่กว่าเดิม (ตามแผนที่คาดว่าจะมีการขยายภายใน 10 ปี) 

“เราทำมาแล้ว และเมื่อทำมาสักระยะก็คิดว่าจะทำต่อ เนื่องจากเรามีความพร้อม และมีแล็บจีโนมิกส์เป็นของตัวเอง” นพ.ภาสกร กล่าวเสริม

เอาประโยชน์ผู้ป่วยเป็นที่ตั้ง

อีกส่วนสำคัญที่ทำให้โรงพยาบาลพระปกเกล้าเอาจริงเอาจังกับการให้บริการจีโนมิกส์ นั่นก็คือการเห็นประโยชน์ที่จะเกิดขึ้นกับผู้ป่วย ฉะนั้นระดับผู้บริหาร รวมถึงบุคลากรจึงพร้อมที่จะทำเรื่องท้าทาย เพื่อให้เกิดผลดีต่อผู้ป่วยได้มากที่สุด 

“ทิศทางการแพทย์จีโนมิกส์ทั่วโลกรวมถึงประเทศไทยมีแนวโน้ม และอัตราการใช้เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ รวมถึงข้อมูลที่มีมากขึ้น ไม่ว่าจะเป็นสาเหตุการเกิดโรคที่มาจากพันธุกรรม หรือกระทั่งตัวโรค เช่น โรคมะเร็งเอง หรือการตรวจเพื่อหาว่าจะสามารถใช้ยาในการรักษาได้หรือไม่เช่นกัน ฉะนั้นเมื่อมีความพร้อมในการที่จะทำก่อน ก็สามารถทำให้มีความพร้อมในการพัฒนาได้” นพ.ภาสกร ชี้ให้เห็นถึงทิศทางการแพทย์จีโนมิกส์

นพ.ภาสกร ทิ้งท้ายว่า แม้ขณะนี้การเข้าร่วมโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย จะทำให้โรงพยาบาลพระปกเกล้าสามารถตรวจยีนเฉพาะโรคได้ แต่การจะตรวจทั้งจีโนม ยังคงเป็นสิ่งที่เกินความสามารถ ทั้งราคาของเทคโนโลยี และหากตรวจได้แล้วจะทำการรักษาหรือป้องกัน บริการบางอย่างก็ยังไม่สามารถเบิกได้  

อย่างไรก็ตาม สิ่งที่โรงพยาบาลพระปกเกล้าได้ดำเนินการมาแล้วในช่วงที่ผ่านมา ถือได้ว่าเป็นการซักซ้อมได้อย่างดี เพราะในอนาคตหากเทคโนโลยีมีราคาที่ถูกลง ห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์พระปกเกล้า ภายใต้ศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง โรงพยาบาลรพระปกเกล้าก็พร้อมที่จะทำ