ดัน ‘ระบบค้นหา’ ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมด้วยยีน - สปสช.หนุนเต็มที่

หลายภาคส่วนผนึกกำลังผลักดันระบบค้นหาผู้ป่วย ’มะเร็งเต้านม’ จากการกลายพันธุ์ของยีน  BRCA1/BRCA2

มูลนิธิโรงพยาบาลสมเด็จพระยุพราช กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมการแพทย์ สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และกระทรวงอุดมการศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัย และนวัตกรรม จัดประชุมเครือข่ายความร่วมมือเพื่อการให้บริการตรวจยีนมะเร็งเต้านมในกลุ่มผู้ป่วยและกลุ่มเสี่ยงแบบครบวงจร เมื่อวันที่ 6 ธ.ค. 2566 ที่ผ่านมา โดยในงานนี้ได้มีการจัดเสวนาในหัวข้อ "การจัดระบบค้นหาผู้ป่วยมะเร็งเต้านม และการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/BRCA2 ในกลุ่มผู้ป่วยและกลุ่มเสี่ยงสูงแบบครบวงจร" โดยมีผู้ทรงคุณวุฒิจากหน่วยงานที่เกี่ยวข้องร่วมอภิปราย

ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยความเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวว่า เทคโนโลยีด้านพันธุกรรมอาจฟังดูซับซ้อน ใช้ค่าใช้จ่ายสูง แต่จริงๆแล้วความก้าวหน้าเหล่านี้ถูกผลักดันเข้าสู่การใช้งานจริงได้อย่างรวดเร็วและมีประโยชน์ให้กับการดูแลรักษาผู้ป่วยมาก ค่าใช้จ่ายที่คิดว่ามีราคาแพง แท้จริงแล้วก็ไม่ได้แพงอย่างที่คิดและมีความคุ้มค่ามาก การตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA เพื่อดูปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม ก็เป็นตัวอย่างหนึ่งที่สะท้อนให้เห็นและ สปสช. ก็สนับสนุนให้บรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติแล้วด้วย

ศ.นพ.มานพ กล่าวอีกว่า ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคมะเร็ง ส่วนหนึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยการกลายพันธุ์จะเกิดในเซลล์ที่อนาคตจะเป็นมะเร็ง และเซลล์ส่วนหนึ่งสามารถถ่ายทอดได้จากรุ่นสู่รุ่น ทำให้ผู้ที่รับการถ่ายทอดจะมีต้นทุนของมะเร็งอยู่แล้ว เมื่อมีการกลายพันธุ์อีกเพียงครั้งเดียวก็เพียงพอที่จะเกิดมะเร็งขึ้น ดังนั้นคนไข้มะเร็งที่เกิดจากการถ่ายทอดในครอบครัวจึงมักมีอายุน้อย อย่างไรก็ดี การเป็นมะเร็งเต้านมนั้น ปัจจัยที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีส่วนไม่มากนัก  ซึ่งยีนที่พบบ่อยที่สุดคือ BRCA1/BRCA2 และสำคัญตรงที่ผู้ที่มียีนนี้จะมีความเสี่ยงเป็นมะเร็งไปตลอดชีวิต อีกทั้งยังเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งอื่นๆ ด้วย

"ในอดีตยังมีข้อจำกัดในการวินิจฉัยคนไข้ที่เป็นมะเร็งจากการถ่ายทอดพันธุกรรม แต่เทคโนโลยีการถอดพันธุกรรมแก้ปัญหานี้ได้หมด ไกด์ไลน์ต่างๆ ก็แนะนำให้ตรวจการกลายพันธุ์คนไข้ที่มีข้อบ่งชี้ เพราะ 1.แม้คนไข้ที่เป็นมะเร็งที่เกิดจากการถ่ายทอดพันธุกรรมจะมีเป็นส่วนน้อย แต่จะเป็นการตรวจเพียงครั้งเดียวในชีวิต และ 2.ค่าใช้จ่ายในการตรวจถูกลงเหลือหลักหมื่น ถึงจุดคุ้มค่าในการคัดกรอง ช่วยคัดกรองคนไข้ที่มียีนกลายพันธุ์ที่เกิดจากการส่งต่อในครอบครัวส่วนใหญ่ได้ หรือรักษาได้เร็ว ทำให้มีต้นทุนค่าใช้จ่ายในการรักษาต่ำกว่า"ศ.นพ.มานพ กล่าว

ด้าน ดร.นวลจันทร์ วิจักษณ์จินดา ผู้ทรงคุณวุฒิด้านวิจัยและพัฒนาวิทยาศาสตร์การแพทย์ (ภูมิคุ้มกัน) กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า เทคโนโลยีการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในปัจจุบัน สามารถตรวจคนไข้ได้หลายรายพร้อมกัน ทำให้ต้นทุนการตรวจลดลงจากหลายหมื่นบาท เหลือประมาณ 1 หมื่นบาท/ครั้ง ปัจจุบันมีหน่วยตรวจที่ขึ้นทะเบียนกับ สปสช. 10 แห่ง เป็นของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ 2 แห่ง ของเอกชน 4 แห่ง และอีก 4 แห่งเป็นโรงเรียนแพทย์ อย่างไรก็ดี นอกจากกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์จะทำหน้าที่เป็นหน่วยตรวจแล้ว อีกบทบาทหนึ่งคือทำหน้าที่ประเมินคุณภาพห้องปฏิบัติการอีกด้วย

สำหรับภาพรวมผลการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมที่เกิดจากการถ่ายทอดพันธุกรรมนั้น สปสช. กำหนดสิทธิประโยชน์และเริ่มให้เบิกจ่ายเงินชดเชยค่าบริการตั้งแต่ปีงบประมาณ 2566 โดยตั้งเป้าผู้เข้ารับการตรวจประมาณ 2,700 คน อย่างไรก็ดีจนถึงสิ้นปีงบประมาณสามารถตรวจไปได้ประมาณ 1,000 กว่าคน แสดงว่ายังมีช่องว่างที่ทำให้คนไข้ส่วนหนึ่งเข้าไม่ถึงบริการ ประกอบกับเป็นการดำเนินงานในปีแรกจึงมีความขลุกขลักอยู่บ้าง แต่ปัจจุบันระบบบริการต่างๆ เริ่มเข้าที่เข้าทาง โดยจากเดือน มิ.ย. ตรวจได้แค่ 400-500 ราย แต่เมื่อเข้าสู่เดือน ต.ค. มีผู้ได้รับการตรวจเพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 1,000 กว่าคน แต่โดยรวมก็ยังไม่ถึง 50% ของเป้าหมายที่ตั้งไว้

"ทำอย่างไรจะตามหาคนไข้ที่สมควรได้รับการตรวจเข้ามารับการตรวจได้มากขึ้น เราได้มีการวิเคราะห์ข้อมูลความชุกว่าผู้ป่วยมะเร็งที่อายุต่ำกว่า 45 ปี มีที่ไหนบ้าง ซึ่งข้อมูลเหล่านี้โรงพยาบาลที่สนใจสามารถประสานขอข้อมูลได้ที่สถาบันชีววิทยาศาสตร์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เพื่อนำไปวางแผนตามหาคนไข้เข้ามาสู่ระบบการตรวจได้มากขึ้น"ดร.นวลจันทร์ กล่าว

นพ.จักรกริช โง้วศิริ ผู้ทรงคุณวุฒิ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ กล่าวว่า ปัจจุบันมีผู้ป่วยมะเร็งเต้านมในระบบของ สปสช. ประมาณ 9 หมื่นราย และคนที่มีความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวและจำเป็นต้องตรวจยีน BRCA1/BRCA2 อีกประมาณ 15,000-16,000 คน ซึ่งถ้าในระยะ 1-2 ปีนี้สามารถกวาดกลุ่มเป้าหมายให้เข้ามาตรวจคัดกรองได้หมด ปีต่อๆ ไปภาระงานของโรงพยาบาลก็จะลดน้อยลง แทนที่คนไข้จะมาในช่วงระยะท้ายๆ ซึ่งต้องใช้การดูแลค่อนข้างมาก แต่ถ้าพบได้เร็วก็จะได้ไม่ต้องใช้การดูแลที่มากจนเกินไป สามารถติดตามอาการได้เรื่อยๆ ดังนั้น Service plan อาจต้องลงไปกระตุ้นให้เกิดระบบบริการ และหากตรวจพบแล้วไม่รู้จะส่งต่อไปรับการรักษาที่ไหน สายด่วน 1330 ของ สปสช. จะเป็น contact center ประสานส่งต่อให้ เพื่อช่วยลดภาระงานของ nurse coordinator อีกทางหนึ่ง

นพ.จักรกริช กล่าวอีกว่า ถ้าเป็นไปได้อยากให้โรงพยาบาลชุมชนทุกแห่งสามารถเก็บสิ่งส่งตรวจได้ เพราะปัจจุบันต้นทุนการขนส่งไม่สูงมาก อีกทั้งการเก็บสิ่งส่งตรวจก็ไม่ยุ่งยาก สามารถดำเนินการในอุณหภูมิห้องได้ ดังนั้น สิ่งที่ต้องขยาย นอกจากหน่วยตรวจแล้วก็คือหน่วยเก็บสิ่งส่งตรวจ และอีกประเด็นสำคัญคือไม่ใช่แค่เก็บสิ่งส่งตรวจเฉยๆ แต่ยังต้องให้คำแนะนำปรึกษาแก่ผู้ที่มาตรวจว่าถ้าผลเป็นบวกจะทำอย่างไร ประเด็นนี้อาจต้องให้กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ดำเนินการในเรื่องการอบรมผู้ที่จะให้คำแนะนำแก่ผู้รับการตรวจ ซึ่งในอนาคตอาจไม่ได้แค่โรคมะเร็งเต้านม แต่ขยายไปโรคมะเร็งอื่นๆ ด้วย

ขณะที่ ร.อ.นพ.สมชาย ธนะสิทธิชัย ผู้อำนวยการโรงพยาบาลมะเร็งอุดรธานี จ.อุดรธานี กล่าวว่า ในแง่ของการให้คำปรึกษาแก่ผู้ที่เข้ารับการตรวจจะมีประโยชน์กับคนไข้มี 2 อย่าง คือ 1. ทำหน้าที่วางแผนครอบครัวทั้งตัวผู้ป่วยและญาติพี่น้อง จะต้องทำอย่างไรในอนาคต รวมทั้งจะบริหารจัดการเพื่อลดความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งซ้ำหรือมะเร็งอื่นๆ และในอนาคต การเลือกยาหรือใช้เคมีบำบัดแบบมุ่งเป้าจะเปลี่ยนแปลงไป ซึ่งเชื่อว่าจะมีการจัดทำไกด์ไลน์หรือชุดสิทธิประโยชน์ตามมา และ 2. การบอก Prognosis ของคนไข้ที่เป็นกลุ่มที่มีความผิดปกติของพันธุกรรม ซึ่งจะช่วยบอกได้ว่าอาการจะรุนแรงมากน้อยเพียงใด

ร.อ.นพ.สมชาย ยังได้ยกตัวอย่างการจัดระบบบริการในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 8 ว่า ในเขตสุขภาพที่ 8 ได้มีการ Node ไว้ 2 ที่คือที่ จ.อุดรธานี ดูแลพื้นที่ด้านตะวันตก และ จ.สกลนคร ดูแลด้านตะวันออก ทั้ง 2 Node นี้จะรับสิ่งส่งตรวจ ให้คำปรึกษา แล้วทั้งหมดนี้ก็จะส่งมาตรวจที่ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ของเขตสุขภาพที่ 8

ด้าน นพ.กิติศักดิ์ เกษตรสินสมบัติ ผู้อำนวยการโรงพยาบาลสมเด็จพระยุพราชปัว จ.น่าน กล่าวว่า บริบทของ รพ.สมเด็จพระยุพราชปัว ตั้งอยู่ในพื้นที่ห่างไกล และเป็น Node ให้กับโรงพยาบาลข้างเคียง ส่วนความพร้อมของโรงพยาบาลนั้นมีศัลยแพทย์ สูตินรีแพทย์ และสามารถเข้าร่วมในระบบของ สปสช. ในการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ได้ โดยโรงพยาบาลสมเด็จพระยุพราชปัวจะทำหน้าที่เป็นหน่วยให้คำปรึกษาแก่ผู้ป่วยและเก็บสิ่งส่งตรวจ ส่วนเรื่องโลจิสติกส์ ทางศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์จะเป็นคนดูแล รวมทั้งเรื่องการตรวจวิเคราะห์และรายงานผลด้วย

"ตั้งแต่เริ่มดำเนินการมา ในพื้นที่ อ.ปัว มีกลุ่มเป้าหมาย 50 ราย ผู้ป่วยที่สนใจรับการตรวจแล้ว 6 ราย แต่เรายังมีโรงพยาบาลลูกข่ายในอีก 5-6 อำเภอ ซึ่งรวมแล้วน่าจะมีกลุ่มเป้าหมายมากกว่า 100 คน ซึ่งถ้าโรงพยาบาลสมเด็จพระยุพราชทั้ง 20 แห่งดำเนินการแบบนี้ ก็จะครอบคลุมกลุ่มเป้าหมายได้มากยิ่งขึ้น"นพ.กิติศักดิ์ กล่าว