ข้ามไปยังเนื้อหาหลัก

หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ระบุ ควรพิจารณาขยายสิทธิประโยชน์ตรวจยีนกลายพันธุ์ในโรคมะเร็งให้ครอบคลุมชนิดมากขึ้น พัฒนาระบบส่งต่อ-ให้คำปรึกษาหลังตรวจพบ


ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล เปิดเผยกับ “The Coverage” ว่า ช่วงที่ผ่านมาวารสารการแพทย์ New England ได้มีการเผยแพร่ข้อมูลการศึกษาการถอดรหัสพันธุกรรมของประชากรประเทศไอซ์แลนด์กว่า 5 หมื่นคน เพื่อนำข้อมูลจีโนมและอายุของคนมาดูว่ายีน (Gene) ชนิดใดที่ทำให้อายุขัยของประชากรในประเทศ ‘สั้นลง’ ซึ่งนำไปสู่การเลือกวิธีการป้องกัน

ทั้งนี้ ผลการศึกษาระบุว่า จากกลุ่มตัวอย่างทั้งหมด พบว่า 4% ประชากร มีการกลายพันธุ์ของยีนก่อโรค โดยแบ่งเป็นยีนก่อมะเร็งจำนวน 2% และประชากรที่มียีนก่อโรคอื่นอีก 2% ซึ่งก็ได้มีการศึกษาไปอีกจนพบว่าคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งอย่างน้อย 1 ยีน จะอายุสั้นลง 3 ปี ส่วนผู้ที่มียีน BRCA1/BRCA2 (ยีนก่อมะเร็ง) จะมีอายุสั้นลง 7 ปี ที่สำคัญมีโอกาสที่ประชากร 1 คนจะเจอยีนก่อโรคมากกว่า 1 โรค รวมถึงยีนก่อมะเร็งที่ก็ด้วยเช่นกัน

“มีทั้งหมดประมาณ 50 กว่ายีน มีคนประมาณ 4% มีการกลายพันธุ์ของยีน มากไปกว่านั้นกลุ่มที่มีการกลายพันธุ์โดยรวมแล้วอายุสั้นกว่าคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์” ศ.นพ.มานพ ระบุ

ศ.นพ.มานพ กล่าวต่อไปว่า สำหรับประเทศไทยก็เคยมีการศึกษาในลักษณะเดียวกันนี้ด้วย ซึ่งเป็นการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยประมาณ 4,500 คน และพบว่า 1 ใน 850 ของประชากรกลุ่มตัวอย่างในกลุ่มที่มียีนมะเร็งก่อเต้านม มีการกลายพันธุ์ของยีนที่จะนำไปสู่การเกิดโรคมะเร็งได้ ส่วนปริมาณเยอะหรือไม่นั้นเป็นเรื่องที่พูดยาก เนื่องจากที่ผ่านมา ไม่เคยมีข้อมูลมาก่อนว่าคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนมากกว่า 1 ยีนนั้น มีมากน้อยเพียงใด โดยงานวิจัยดังกล่าวคาดว่าจะตีพิมพ์ในสิ้นปีนี้

ศ.นพ.มานพ กล่าวอีกว่า จากผลการศึกษาเหล่านี้ ยังพบอีกว่าปัจจุบันมีประชาชนที่แข็งแรงเข้ามาตรวจหายีนกลายพันธุ์มากขึ้น แต่ส่วนใหญ่ยังเป็นลักษณะของการจ่ายเงินเอง เนื่องจากมีเพียงสิทธิสวัสดิการข้าราชการที่สามารถตรวจยีนมะเร็งชนิดใดก็ได้ ส่วนสิทธิประโยชน์ตรวจการกลายพันธุ์ของยีนในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) ที่ครอบคลุมคนไทยทุกสิทธิการรักษา ก็จำกัดเฉพาะผู้ที่มีอาการบ่งชี้ หรือในส่วนสิทธิประกันสังคมก็มีเพียงการตรวจยีน BRCA1/BRCA2

“สิทธิข้าราชการตรวจยีนอะไรก็ได้มานานแล้ว แต่บัตรทองเพิ่งให้เบิกได้สำหรับการตรวจมะเร็งชนิดอื่นในยีนอื่นๆ นอกเหนือจาก BRCA และมะเร็งเต้านม ซึ่งเพิ่งเกิดขึ้นเมื่อไม่กี่เดือนที่ผ่านมา ขณะที่สิทธิประกันสังคมยังเบิกได้แค่ยีน BRCA และมะเร็งเต้านมเท่านั้น” ศ.นพ.มานพ กล่าว

ศ.นพ.มานพ กล่าวว่า ถ้ามีการสนับสนุนและผลักดันสิทธิประโยชน์ให้ครอบคลุมมากขึ้น และรวดเร็ว จะช่วยทำให้สามารถตรวจหายีน รวมถึงลดอัตราการเสียชีวิตได้มากขึ้นตามไปด้วย โดยเฉพาะในกลุ่มโรคมะเร็ง เพราะขณะนี้การผลักดันสิทธิประโยชน์ยีนก่อมะเร็งทีละชนิดต้องใช้เวลาร่วมปี หรืออาจมากกว่านั้น แม้ว่าจะเร็วกว่าในอดีตแล้วก็ตาม อีกทั้งปัจจุบันด้วยเทคโนโลยีและศักยภาพการแพทย์ของไทยก็สามารถตรวจยีนก่อมะเร็งได้ทุกชนิดแล้ว ฉะนั้นรูปแบบ หรือการพิจารณาบรรจุสิทธิประโยชน์อาจต้องเปลี่ยน

นอกจากนี้ อาจต้องมีการพัฒนาระบบรองรับ เช่น การส่งต่อผู้ป่วย หรือการให้ความรู้กับประชาชนเมื่อตรวจพบยีนกลายพันธุ์ นำผลที่ได้รับไปดูแลผู้ป่วย เนื่องจากที่ผ่านมายังไม่เคยมีบุคลากรที่ให้คำปรึกษา แม้ว่าขณะนี้จะเริ่มมีบ้างแล้วแต่ก็ยังไม่ครอบคลุมทั้งประเทศ

"หากอยากให้ขยายบริการครอบคลุมมากขึ้น ต้องขึ้นอยู่กับกระบวนการพิจารณาสิทธิประโยชน์ รวมถึงความสำคัญในการพัฒนาระบบที่ต่อเนื่องจากการตรวจผ่านแล็บ " ศ.นพ.มานพ ระบุ