‘การแพทย์จีโนมิกส์’ โฉมหน้าใหม่ของการรักษาแห่งโลกอนาคต

ทำไม โฮโม เซเปียนส์ (Homo sapiens) หนึ่งในเผ่าพันธุ์มนุษย์เมื่อราว 2 แสนปีก่อน จึงวิวัฒนาการและอยู่รอดมาเป็นเราจนถึงทุกวันนี้ได้โดยไม่สูญพันธุ์ !!?

นี่อาจเป็นหนึ่งในคำถามที่หลายคนสงสัย ในเมื่อมีอีกหลายเผ่าพันธุ์มนุษย์และสัตว์ รวมถึงสิ่งมีชีวิตอื่นๆ อีกหลายชนิดที่เคยมีอยู่ในอดีต แต่ตอนนี้กลับเหลือเพียงแค่ชื่อเท่านั้น

คำตอบคือมีสารชนิดหนึ่งที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตบนโลกเราให้เกิดขึ้นและดำรงอยู่ได้ สิ่งที่ดูมีอำนาจชี้ชะตากรรมนี้ถูกเรียกว่า “ยีน (Gene)” หรืออีกชื่อหนึ่งคือ “สารพันธุกรรม” ซึ่งการที่คนเรามีหนึ่งหน้า สองตา สิบนิ้ว หนึ่งตับ สองไต หนึ่งหัวใจ ฯลฯ เกิดจากสิ่งนี้นั่นเอง

ทว่า นอกจากการกำหนดลักษณะทางกายภาพแล้ว ยังกำหนดลักษณะนิสัย รวมถึงทำให้สิ่งเหล่านี้มีความแตกต่างหลากหลายกันออกไป และโดยเฉพาะอย่างยิ่ง “ความเสี่ยงต่อการเกิดโรค” ที่ไม่เหมือนกันอีกด้วย

​

ดังนั้น เมื่อค้นพบว่าความเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นมียีนเป็นหนึ่งในตัวกำหนด ปัจจุบันหลายประเทศทั่วโลก เช่น สหรัฐอเมริกา อังกฤษ ออสเตรเลีย ฯลฯ รวมถึงไทยเราจึงได้มีสิ่งที่เรียกว่า “การแพทย์จีโนมิกส์ (Genomic Medicine)” หรือ การแพทย์แม่นยำ เป็นการนำเทคโนโลยีมาใช้อ่านลำดับสารพันธุกรรม เพื่อนำไปสู่การวินิจฉัยโรค ติดตามอาการ ฯลฯ ซึ่งจะช่วยให้แต่ละคนรู้ว่าควรจะดูแลร่างกายตนเองอย่างไร รวมถึงรู้ความเสี่ยงที่จะนำไปสู่การเกิดโรค และหลีกเลี่ยงผลที่จะเกิดขึ้น

สิ่งนี้เองคือโฉมใหม่ของการแพทย์ในอนาคต ซึ่งหมายความว่าเทคโนโลยีดังกล่าวจะเข้ามาเปลี่ยนแปลงสุขภาพคนบนโลกกว่า 7.7 พันล้านคนที่มีความเป็นปัจเจกบุคคลไปอย่างสิ้นเชิง ตัวอย่างที่เห็นได้ชัดคือ ช่วง 2 ปีที่ผ่านมาในการระบาดของโรคโควิด-19 มีการนำเทคโนโลยีดังกล่าวมาปรับใช้ ทำให้รู้ถึงสายพันธุ์ต่างๆ ของไวรัส เช่น เดลต้า อัลฟ่า โอมิครอน ฯลฯ อีกทั้งยังมีส่วนช่วยในการพัฒนาวัคซีนป้องกันโควิด จากการได้ข้อมูลของไวรัสลึกลงไปถึงระดับดีเอ็นเอ

หรือในกรณีของ แองเจลินา โจลี่ (Angelina Jolie) นักแสดงฮอลลีวูดชื่อดัง เจ้าของบทแม่มดใน Maleficent หรือล่าสุดในบท ธีน่า (Thena) จากหนังซุปเปอร์ฮีโร่อย่าง Eternal โดยในปี 2013 เธอได้ตรวจลำดับสารพันธุกรรมและพบว่าตนมียีนที่กลายพันธุ์ ซึ่งอาจทำให้ถึงขั้นเสียชีวิตได้ รวมถึงภายหลังการทำ DNA Test ยังพบอีกว่า มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 87% ทำให้เธอตัดสินใจผ่าตัดหน้าอกทิ้ง เพื่อป้องกันความเสี่ยง

“เหมือนกับการที่เราเล่นไพ่ การที่เราเปิดและรู้ว่าเรามีไพ่อะไรกับการที่เราปิดและเล่นไพ่ไปเรื่อยๆ โอกาสที่จะชนะอันไหนมีมากกว่ากัน การถอดรหัสสารพันธุกรรมก็คือการเปิดไพ่” ศาสตราจารย์ นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ อธิบายกับ “The Coverage”

ศาสตราจารย์ นพ.วรศักดิ์ บอกว่า ก่อนมีเทคโนโลยีนี้ การรักษาที่ใช้กันเรียกว่า “การแพทย์ค่าเฉลี่ยประชากร” กล่าวคือ การรักษาแบบหนึ่งไม่อาจรักษาคนได้ทั้งหมด เช่น ในประชากร 100 คน เมื่อมีอาการป่วยเหมือนกันและได้รับยาจากแพทย์ชนิดเดียวกัน 80 คนสามารถหายได้ แต่อีก 19 คนอาจจะไม่หาย และอีก 1 คนอาจได้รับผลข้างเคียงจนถึงขั้นเสียชีวิต เนื่องจากยาแต่ละชนิดไม่ได้เหมาะกับยีนของทุกคน ฉะนั้นการเข้ามาของการแพทย์จีโนมิกส์จะทำให้ก้าวไปสู่ยุคของการแพทย์เฉพาะบุคคล (Personalized medicine) ที่สามารถให้ยารักษา 20 คนนั้นได้อย่างเฉพาะตรงจุด

สำหรับปฐมบทของการแพทย์จีโนมิกส์ในไทยเกิดขึ้นอย่างเป็นทางการเมื่อวันที่ 26 มี.ค. 2562 ภายหลังคณะรัฐมนตรี (ครม.) มีมติเห็นชอบ “แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ไทยแลนด์ พ.ศ. 2563-2567 (Genomics Thailand)” สนับสนุนการจัดทำข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย 5 หมื่นรายมาประยุกต์ใช้ทางการแพทย์และสาธารณสุข โดยมีกระทรวงสาธารณสุข (สธ.) เป็นหัวเรือใหญ่ และสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นหน่วยงานกลางขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณการจีโนมิกส์ประเทศไทย

จากการเริ่มโครงการที่ผ่านมา สวรส. มีการจ้างถอดรหัสพันธุกรรม ภายใต้โครงการพัฒนาศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ในพื้นที่เขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (Thailand Genome Sequencing Center) ซึ่งจัดตั้งขึ้นภายในคณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา และจัดจ้างร่วมกับการค้าไทยโอมิกส์ โดยมีการทำสัญญาเมื่อวันที่ 11 พ.ย. 2564

ในขณะนี้ศูนย์บริการทดสอบจีโนมิกส์ฯ อยู่ระหว่างดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรม ซึ่งได้ดำเนินการถอดรหัสดีเอ็นเอจากผู้ป่วย 5 กลุ่มโรค ได้แก่ กลุ่มโรคมะเร็ง กลุ่มโรควินิจฉัยหายาก กลุ่มโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง กลุ่มโรคไม่ติดเชื้อ และกลุ่มผู้ป่วยแพ้ยา ซึ่งรับมาจากศูนย์สกัดสารพันธุกรรม กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ สัปดาห์ละ 200 ราย โดยมีเป้าหมาย 5 หมื่นรายใน 5 ปี

หลังจากนั้นข้อมูลดีเอ็นเอจะถูกบรรจุอยู่ในระบบที่จัดเตรียมเอาไว้ที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข (สธ.) และจะถูกส่งต่อไปที่ธนาคารชีวภาพแห่งชาติ (National Biobank of Thailand: NBT) ของสำนักงานวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) เพื่อทำการจัดเก็บ วิเคราะห์ และประมวลผลรหัสพันธุกรรมที่ได้มาไปประยุกต์ใช้ทางการแพทย์และสาธารณสุข ซึ่งที่ผ่านมาสามารถดำเนินการจนครบขั้นตอนไปแล้วกว่า 1,000 คน

นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) บอกกับ “The Coverage” ว่า ใน 5 หมื่นคนที่มีการตรวจ เป็นการพยายามเลือกผู้ที่มีความเฉพาะเจาะจง เพื่อให้ได้ข้อมูลพื้นฐานเบื้องต้นของสถานะทางสุขภาพโดยรวมของคนไทย จากนั้นจะนำมาศึกษาต่อและพัฒนาไปสู่การป้องกันโรค เช่น ที่ผ่านมาได้มีการนำข้อมูลในส่วนนี้ส่งไปให้ทางสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ซึ่งทาง สปสช. ได้ยินยอมให้ตรวจสารพันธุกรรมในหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงว่าทารกในครรภ์จะมีความพิการ โรคทาลัสซีเมีย และล่าสุดคือโรคมะเร็งเต้านม เพื่อให้เกิดการป้องกันหรือรักษาโดยเร็ว

“ในอนาคตจีโนมิกส์จะเป็นแนวทางการรักษามาตรฐานของโลก เราจึงมีความจำเป็นที่จะต้องพยายามนำเทคโนโลยีนี้ใช้และพัฒนา” ผู้อำนวยการ สวรส. ระบุ

อย่างไรก็ตาม นอกจากข้อมูลความรู้ที่ได้มาพัฒนาเรื่องการดูแลสุขภาพและระบบสาธารณสุขแล้ว เทคโนโลยีการถอดรหัสสารพันธุกรรมยังสามารถต่อยอดไปสู่ภาคอุตสาหกรรมและการเติบโตทางเศรษฐกิจ โดยเชื่อมประสานผ่านโครงการพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (EEC) และศูนย์ความเป็นเลิศทางวิทยาศาสตร์ (TCELS) หรืออาจทำให้เกิด ศูนย์กลางทางการแพทย์ (Medical Hub) หรือ การท่องเที่ยวเชิงการแพทย์ (Medical Tourism)

ศาสตราจารย์ นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล บอกกับ “The Coverage” ว่า หนึ่งในจุดแข็งของประเทศไทยคือด้านการแพทย์ จะเห็นได้ว่าที่ผ่านมามีผู้ป่วยที่เป็นชาวต่างชาติมารับการรักษาโรคซับซ้อนในประเทศไทย หรือโรงพยาบาลในระดับโลก เข้ามาศึกษาการรักษาของแพทย์ในไทย ดังนั้นการนำเทคโนโลยีนี้เข้ามาใช้ จึงเป็นการสร้างเม็ดเงินทางเศรษฐกิจผ่านการดึงชาวต่างชาติเข้ามาในประเทศด้วยจุดประสงค์ทางการแพทย์

“โรคซับซ้อนมากๆ อย่างมะเร็งต้องการเทคโนโลยีที่ซับซ้อนขึ้นและก็ล้ำสมัยมากขึ้นเรื่อยๆ การถอดรหัสพันธุกรรมก็เป็นมาตรฐานอยู่แล้ว ในการที่จะให้การรักษาหรือให้บริการในด้านมะเร็ง เพราะฉะนั้นโครงการนี้ก็จะช่วยต่อยอดในเรื่องอุตสาหกรรมการแพทย์ครบวงจรของประเทศไทย” ศาสตราจารย์ นพ.มานพ กล่าว