เส้นทางสู่สิทธิประโยชน์สุขภาพคนไทย จากงานวิจัย 'ถอดรหัสพันธุกรรม' ตรวจหามะเร็งด้วย 'การแพทย์จีโนมิกส์'

สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นหน่วยงานกลางในการขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ภายใต้งบประมาณดำเนินงานจากกองทุนวิทยาศาสตร์ วิจัย และนวัตกรรม (ววน.) โดย สวรส. ทำหน้าที่ประสานสนับสนุนทุนวิจัยให้กับทีมวิจัยจากศูนย์วิจัยความเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ในการศึกษา “นำร่องการวิจัยสำหรับจีโนมิกส์ประเทศไทย: การศึกษาข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย”

การศึกษาดังกล่าว มีวัตถุประสงค์เพื่อทำการถอดรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็ง และสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วย ซึ่งจะนำไปสู่การพัฒนากระบวนการวินิจฉัยโรคแบบจีโนมิกส์ รวมถึงการศึกษาความคุ้มค่าของการนำเทคโนโลยีนี้มาใช้ในการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบมากในคนไทย

ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยความเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เครือข่ายนักวิจัย สวรส. หัวหน้าโครงการวิจัยฯ ให้ข้อมูลเพิ่มเติมว่า งานวิจัยมุ่งเน้นการถอดรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทยและสมาชิกครอบครัว โดยเน้นมะเร็งที่พบได้บ่อยหรือมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดในครอบครัวสูง หรือมะเร็งที่มีประวัติการเกิดในครอบครัว เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเยื่อบุมดลูก เป็นต้น เพื่อทำการสร้างและแปลผลข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย รวมถึงการพัฒนากระบวนการนำเทคโนโลยีจีโนมิกส์เข้าสู่ระบบสุขภาพ

ทั้งนี้ จากจำนวนกลุ่มตัวอย่างที่เป็นอาสาสมัครและได้รับการตรวจจำนวน 2,535 รายในระยะเวลา 1 ปี ไม่พบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคจำนวน 1,088 ราย และพบการเปลี่ยนแปลงในรหัสพันธุกรรมที่ยังไม่ทราบความสำคัญ (VUS) ซึ่งยังบอกไม่ได้ว่าจะก่อโรคหรือไม่ 752 ราย และตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งสูงถึง 16.1% หรือ 392 ราย ในจำนวนนี้พบการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งเต้านม (BRCA1 BRCA2) ซึ่งเป็นหนึ่งในชนิดของมะเร็งที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากที่สุด และผลการศึกษาดังกล่าวสามารถต่อยอดไปสู่การช่วยค้นหาความเสี่ยงในสมาชิกครอบครัวด้วย 

ในด้าน ‘ความคุ้มค่า’ ทีมวิจัยได้แลกเปลี่ยนและวิเคราะห์ข้อมูล กับทีมวิจัยศึกษาต้นทุนอรรถประโยชน์ของการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชาวไทย นำโดย รศ.พญ.วราลักษณ์ ศรีนนท์ประเสริฐ รวมทั้งศัลยแพทย์และอายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งเต้านม จากโรงพยาบาลศิริราช โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และกรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข

จากการวิเคราะห์พบว่า การตรวจยีนก่อมะเร็งที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีความคุ้มค่ากว่าการรักษาผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการตรวจด้วยเทคโนโลยีนี้ รวมถึงช่วยลดค่าใช้จ่าย และประหยัดต้นทุนค่ารักษาโรคโดยรวมได้ โดยสามารถลดค่าใช้จ่ายในการป้องกันและรักษามะเร็งในระยะเวลา 5 ปี ได้ถึง 84 ล้านบาท เมื่อเปรียบเทียบกับการไม่ตรวจยีน ซึ่งที่ผ่านมายังไม่เคยมีห้องปฏิบัติการ (LAB) ในโรงพยาบาลที่เคยตรวจวินิจฉัยด้วยการถอดรหัสพันธุกรรมได้ในจำนวนมากเช่นนี้ 

ทั้งนี้ จากผลการวิจัยนำไปสู่การพัฒนาระบบสุขภาพใน 2 ประเด็น ได้แก่ 1. การเป็นต้นแบบในการสร้างระบบการตรวจวินิจฉัยห้องปฏิบัติการพันธุกรรมจำนวนมากภายในเวลาอันรวดเร็ว 2. ช่วยให้เห็นทิศทางและกระตุ้นให้ระบบบริการสุขภาพเกิดการพัฒนาเพื่อรองรับการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีนี้ได้อย่างตรงจุด รวมถึงการคัดกรองและป้องกันในกลุ่มผู้ที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ ตลอดจนสร้างเครือข่ายให้คำปรึกษาระหว่างโรงพยาบาล และการพัฒนาแนวปฏิบัติมาตรฐาน

ดังนั้น สวรส. และทีมวิจัย จึงนำผลจากงานวิจัยดังกล่าว เสนอต่อคณะอนุกรรมการกำหนดประเภทและขอบเขตในการบริการสาธารณสุข คณะอนุกรรมการกลั่นกรอง และคณะกรรมการเศรษฐศาสตร์ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) จนได้รับ ‘ความเห็นชอบ’ จากคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บอร์ด สปสช.) ให้การตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 กลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูง และกลุ่มญาติสายตรงที่มีประวัติครอบครัวตรวจพบยีนกลายพันธุ์ เข้าสู่รายการสิทธิประโยชน์สร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรคในระบบบัตรทอง ตั้งแต่วันที่ 9 ธ.ค. 2564 โดยให้เริ่มดำเนินการไปเมื่อวันที่ 1 ม.ค. 2565 เป็นต้นมา

ด้าน นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการ สวรส. กล่าวว่า การแพทย์จีโนมิกส์ที่ใช้ความรู้ทางด้านพันธุกรรม และเทคโนโลยีจีโนมในการหาสาเหตุการเกิดโรค การพยากรณ์โรค และการรักษา ซึ่งทำให้สามารถเลือกใช้ยาต้านมะเร็งที่รักษาได้ตรงจุดต่อยีนที่ผิดปกติ ได้ผลตอบสนองการรักษาที่ดี และลดค่าใช้จ่ายในการรักษา รวมถึงยังสามารถตรวจหาผู้ป่วยมะเร็งที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว และสมาชิกครอบครัวผู้ที่มีความเสี่ยงสูง สามารถคัดกรองและป้องกันโรคแต่เนิ่นๆ และมีความคุ้มค่า

ในส่วนของงานวิจัยด้านจีโนมิกส์ที่กล่าวข้างต้น เป็นเพียงหนึ่งในอีกหลายผลงานวิจัยที่ สวรส. กำลังเร่งสร้างองค์ความรู้ เพื่อให้สามารถประยุกต์ใช้ผลทางคลินิกกับผู้ป่วยได้จริง รวมทั้งการประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ของการพัฒนาระบบสุขภาพ เช่น การผลักดันเข้าสู่สิทธิประโยชน์หลักประกันสุขภาพ เพื่อให้เกิดประโยชน์ต่อประสิทธิภาพการรักษาและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ควบคู่ไปกับการสร้างความยั่งยืนของระบบสุขภาพของประเทศต่อไป