โรคหายาก ‘พราเดอร์-วิลลี่’ กล้ามเนื้ออ่อนแรง หิวตลอดเวลา ฉีด Growth Hormones ช่วยได้ แต่ต้องจ่ายเอง เดือนละ 5 หมื่น

โรคพราเดอร์-วิลลี่ หรือภาษาอังกฤษที่เรียกว่า Prader-Willi Syndrome (PWS) เป็นหนึ่งใน ‘โรคหายาก’ และโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 เป็นโรคที่พบได้น้อย และมีโอกาสพบได้เพียงแค่ 1 คน ใน 1–3 หมื่นคน เท่านั้น

โรคดังกล่าวจะส่งผลความผิดปกติของผู้ป่วยทั้งด้านร่างกายและจิตใจ มักจะแสดงอาการตั้งแต่ยังเป็นทารก รวมถึงมีพฤติกรรมที่ผิดปกติโดยเฉพาะกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีความรู้สึกหิวอยู่ตลอดเวลา ส่งผลให้ผู้ป่วยกลุ่มนี้มีน้ำหนักเกินและภาวะแทรกซ้อนตามมามากมาย

ปวิณ์ริศา อัศวสุนทรเนตร หรือ แม่ปุ๊ เลขามูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และเป็นแม่ของผู้ป่วยโรคพราเดอร์-วิลลี่ เล่าว่า ขณะตั้งครรภ์ลูกชายไม่ค่อยดิ้น เจาะน้ำคร่ำก็ไม่รู้ถึงความผิดปกติ จนกระทั่งคลอดออกมาก็ไม่ร้อง เคลื่อนไหวไม่มาก ตัวปวกเปียก น้ำหนักตัว 2,800 กรัม จัดว่าอยู่ในเกณฑ์น้ำหนักน้อย และไม่สามารถดูดนมเองได้ จึงต้องปั๊มนมแล้วใช้ไซริงค์ป้อนแทน และต้องนอนห้อยสายระโยงระยางอยู่ในห้อง ICU ประมาณ 1 เดือน

ปวิณ์ริศา เล่าต่อว่า ได้คลอดบุตรที่โรงพยาบาลเอกชนซึ่งไม่มีผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านโรคหายาก จึงได้เชิญแพทย์ทางด้านพันธุกรรมจากโรงพยาบาลรัฐมาวินิจฉัย และมีการเจาะเลือดเพื่อนำไปตรวจ จึงได้ทราบว่าลูกเป็นโรคพาร์เดอร์-วิลลี่

สำหรับการรักษา ได้รับคำแนะนำว่าให้ไปรักษาโรงพยาบาลรามาธิบดีเนื่องจากมีแพทย์เฉพาะทาง จึงได้ย้ายบุตรมารักษาและได้เข้าร่วมชมรมผู้ป่วยของโรคนี้ โดยแรกเริ่มแพทย์พัฒนาการได้ให้คำแนะนำว่าต้องทำ Massage Therapy หรือก็คือการนวดเพื่อให้กล้ามเนื้อแข็งแรงขึ้น เช่น การนวดกระตุ้นการเคลื่อนไหวบนใบหน้า นวดกระตุ้นการกิน นวดตามร่างกาย เป็นต้น

เมื่อบุตรโตขึ้นในระดับหนึ่งก็เริ่มฝึกให้หัดเดินต้องพาเดินต้องพยุงซ้าย-ขวาอยู่ตลอด ซึ่งยากกว่าเด็กปกติมาก กว่าลูกจะค่อย ๆ พัฒนาจนเดินได้ก็อายุเกือบ 2 ปี

กระทั่งลูกชายอายุประมาณ 4 ขวบ ก็จะเริ่มกินไม่หยุด เนื่องจากความผิดปกติจากต่อมใต้สมองที่สั่งให้หิวตลอดเวลา เมื่อทานเข้าไปเยอะๆ ก็จะเริ่มมีโรคแทรกซ้อนจำพวก NCDs จึงทำให้ต้องพยายามควบคุมเรื่องการกินเป็นพิเศษ คอยแนะว่าอะไรกินได้บ้าง ตู้เย็นก็ต้องล็อก เพื่อให้เราได้รู้ว่าเขากินอะไรไปเท่าไหร่

แม่ปุ๊จึงมีการควบคุมการรับประทานอาหารของลูกชาย เช่น ไม่ให้ดื่มน้ำหวานเลย นมต้องเป็นไขมันศูนย์เปอร์เซ็นต์ ทานข้าวกล้อง เน้นผักทุกมื้อ สารอาหารครบ 5 หมู่ และรวมถึงการพาไปออกกำลังกายเช่นกัน

ปัจจุบันลูกชายอายุ 13 ปี อาการของโรคพราเดอร์-วิลลี่จะมีความบกพร่องทางสติปัญญา แต่จะมากหรือน้อยก็ของผู้ป่วยแต่ละรายก็จะไม่เหมือนกัน แต่ลูกชายของแม่ปุ๊สามารถอ่าน-เขียนหนังสือได้ สื่อสารได้เหมือนเด็กปกติ ช่วยเหลือตัวเองได้ แต่จะมีปัญหาเรื่องการเรียนคณิตศาสตร์ แต่ถึงอย่างไรครูที่โรงเรียนก็เข้าใจ บอกว่าจะมองข้ามจุดบกพร่องของน้องและสนับสนุนส่วนที่เป็นจุดเด่นแทน

แม่ปุ๊ บอกว่า ปัญหากล้ามเนื้อที่น้องที่ดีขึ้นเพราะได้ฉีด Growth Hormones จากรายงานต่างประเทศ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อไร้ท่อบอกว่ายาชนิดนี้สามารถใช้เยียวยาเรื่องกล้ามเนื้อ ซึ่งก่อนหน้านี้ลูกชายไม่สามารถจับดินสอเขียนหนังสือได้เลย จนมาได้รับยาตัวนี้จึงจับดินสอเขียนได้ วาดรูปได้ ทำให้ชีวิตเขาสามารถไปโรงเรียนได้อย่างเด็กปกติคนหนึ่ง

การเข้าถึงยา Growth Hormones

Growth Hormones เป็นตัวยาที่ใช้เป็นหลักตั้งแต่แรกเกิดและต้องใช้อย่างต่อเนื่อง เมื่อลูกโตขึ้นยาก็ต้องเพิ่มปริมาณตามความสูงและน้ำหนัก และจำเป็นต้องฉีดทุกคืน แต่เนื่องด้วยยามีราคาที่สูงมาก และไม่ได้อยู่ในสิทธิการรักษา ยกเว้นสิทธิสวัสดิการราชการ ทำให้ประชาชนทั่วไปเข้าถึงยาก บางครอบครัวก็ฉีดได้ปีเดียวก็เลิกเพราะสู้ไม่ไหวเรื่องค่าใช้จ่าย ทำให้หลายครอบครัวเครียดจากความเหลื่อมล้ำนี้

แม่ปุ๊ ยกตัวอย่างสถานการณ์ของตัวเองว่าทุกวันนี้ก็เป็นคนฉีดยาให้ลูกเอง กรณีของลูกชายคาดว่าน่าจะต้องหยุดฉีดเมื่ออายุ 20 ปี แต่มันหนักตรงที่ค่าใช้จ่ายเดือนละเกือบ 5 หมื่นบาท เพราะเป็นยาที่อยู่นอกบัญชีหลัก

ปัจจุบันบางโรงพยาบาลก็มีการขึ้นราคายาชนิดนี้จากที่เคยซื้อราว 5,500 บาท ตอนนี้ขึ้นมาเป็น 6,000 บาทต่อหลอด

ถ้าถามว่าทุกครอบครัวจะมีเงินในการซื้อยาราคาสูงขนาดนี้ได้หรือเปล่า ความจริงก็คือไม่ แต่คุณค่าความเป็นมนุษย์มันควรจะเท่ากันหรือเปล่า การช่วยเหลือใครสักคนไม่ใช่นามบุคคล แต่เป็นในนามกลุ่มโรค ซึ่งหากช่วยแล้วก็ควรจะได้ทุกคน บางคนอยู่มาตั้งนานแต่ไม่ได้สิทธิประโยชน์อะไรเลย

ดังนั้นถ้าแพทย์วินิจฉัยแล้วว่าจำเป็นต้องใช้ อย่างน้อยสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ก็ควรเข้ามาดูแลเรื่องนี้ เพราะช่วงเวลาการรักษาไม่ได้มีตลอดชีวิต นาทีทองในการรักษาของโรคนี้คือตั้งแต่แรกเกิดจนไปถึง 18 ปี แม้จะรักษาภายหลังแต่ก็ไม่ทันแล้ว

ขณะที่ในต่างประเทศผู้ป่วยโรคนี้อาจอยู่ได้ถึงอายุ 65 แต่ในไทยสูงที่สุดประมาณ 30 ปี เพราะต่างประเทศเขามีสิทธิประโยชน์เรื่อง Growth Hormones ให้ตั้งแต่แรกเกิดเลย ถ้ารู้ว่าเป็นได้ฉีดเลยเพราะมีผลวิจัยรองรับ บางประเทศในเอเชียก็กำลังจะได้สิทธิประโยชน์นี้แล้ว ทางฝั่งยุโรป อเมริกา ออสเตรเลีย นิวซีแลนด์สามารถได้ฉีดเลย

ผลักดันการเข้าถึงยาราคาแพง

เมื่อวันที่ 27 ก.พ. 2563 ได้มีการผลักดันเรื่องนี้เข้าสู่การพิจารณาแล้ว แต่เมื่อปีที่ผ่านมาก็มีการขอเอกสารเพิ่มเติมแล้วก็หายไป จนมาถึงงานวันโรคหายากสากลที่ผ่านมา (28 กุมภาพันธ์ 2565) จึงได้สอบถามความคืบหน้ากับทางสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) ว่าเรื่องได้เดินไปถึงขั้นตอนไหนแล้ว ทั้งยังเคยทำหนังสือติดตามความคืบหน้าแต่ก็เงียบ เหมือนกับว่าเราต้องรออย่างไรจุดหมาย อย่างน้อยก็ให้ได้รู้ว่ายังอยู่ในกระบวนการ ไม่ได้ตกหล่น

อย่างไรก็ตาม ตอนนี้ก็ได้ข่าวว่าคณะทำงานเรื่องโรคหายากของ สปสช. ก็พยายามที่จะดูกติกา เงื่อนไขมากขึ้นแล้ว

จุดประสงค์นอกจากการผลักดันให้ภาครัฐนำยาตัวนี้เข้าบรรจุในบัญชีหลักแห่งชาติแล้ว ยังอยากให้ส่วนหนึ่งติดตามและแจ้งว่าเรื่องไปถึงไหนแล้ว และกรณีที่ยามีราคาที่แพงอาจจะพิจารณาว่าไม่ควรจะต้องเอากำไรจากผู้บริโภค เพราะจากที่ติดตามมา บริษัทผลิตยาไม่มีการปรับราคาขึ้น แต่โรงพยาบาลนำมาขึ้นเอง แต่เราก็ไม่รู้ว่าปัจจัยคืออะไร พูดตามข้อเท็จจริง

“อยากให้ราคายาทำให้ประชาชนเข้าถึงได้บ้าง เช่น อาจมีทางเลือกทางการเงิน หรือจัดตั้งหน่วยงานบางอย่างมาช่วยสนับสนุนในกรณีที่แพทย์วินิจฉัยแล้วว่าจำเป็นต้องใช้ ทั้งนี้ยังได้สอบถามในที่ประชุม อย. และกระทรวงการคลังถึงการยกเลิกเก็บภาษีมูลค่าเพิ่มในยาที่มีราคาแพง เนื่องจากแพงแล้วยังมี VAT อีก ก็ยิ่งเป็นภาระหนักให้กับผู้ใช้เหมือนกัน” ปวิณ์ริศา ระบุ