HITAP แนะฟากผู้ให้บริการ เพิ่มเครื่องตรวจคัดกรอง โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

นักวิจัย HITAP ชี้ สปสช. พัฒนาสิทธิประโยชน์ผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกค่อนข้างครบถ้วนตั้งแต่การตรวจคัดกรองไปจนถึงการรักษา แต่ในฝั่งผู้ให้บริการยังมีศูนย์โรคหายากไม่ครอบคลุม แนะจัดหาเทคโนโลยี MS/MS เพิ่มอีก 12 เครื่อง และพัฒนาแผนการจัดบริการที่สอดคล้องกับการตรวจภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด เพื่อให้สามารถตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดได้ครบทุกคนทั้งประเทศ

ดร.รุ่งนภา คำผาง นักวิจัยโครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) เปิดเผยกับ “The Coverage” ถึงการที่สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เพิ่มสิทธิประโยชน์การตรวจคัดกรองผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก โดยเฉพาะในเด็กแรกเกิด ด้วยเทคโนโลยี Tandem mass spectrometry (MS/MS) ไปเมื่อเร็วๆ นี้ว่า เทคโนโลยีดังกล่าวสามารถตรวจโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกมากกว่า 40 โรค ทำให้ในเชิงของสิทธิประโยชน์แล้ว สปสช. ค่อนข้างจัดสิทธิประโยชน์ได้ครอบคลุมตั้งแต่การค้นหา ตรวจคัดกรอง รักษา หรือแม้แต่การสนับสนุนเรื่องค่าเดินทางแก่ผู้ป่วย

ดร.รุ่งนภา กล่าวว่า โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก จัดเป็นโรคหายากชนิดหนึ่ง ซึ่งระยะเวลาการเกิดโรคไม่อาจระบุได้ชัดเจนว่าจะเกิดในช่วงวัยไหน โดยอาจจะเกิดกับเด็กตั้งแต่ช่วงแรกคลอด หรืออาจเกิดในช่วงวัยหลังจากนั้นก็ได้ อาการและอาการแสดงของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค ขณะที่อาการแสดงอาจคล้ายโรคติดเชื้อในกระแสโลหิต เช่น มีไข้สูง หรือตัวเย็นผิดปกติ ซึม ไม่ดูดนม ร้องโยเย อาเจียน ชัก หอบ เป็นต้น แพทย์จึงมักไม่ค่อยนึกถึงโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ทำให้ได้รับการวินิจฉัยและรักษาที่ล่าช้า หากทารกที่ไม่ได้รับการรักษาหรือได้รับการรักษาล่าช้า อาจเป็นสาเหตุของภาวะปัญญาอ่อน พัฒนาการล่าช้า ความพิการ หรือการเสียชีวิตในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก แต่หากสามารถป้องกันไม่ให้เกิดอาการได้โดยการให้การรักษาแต่เนิ่นๆ แม้จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่หากได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ก็สามารถทำให้คุณภาพชีวิตของเด็กดีขึ้น สามารถเจริญเติบโตและมีสติปัญญาที่ดีได้ตามปกติ

อย่างไรก็ดี ดังที่กล่าวไปแล้วว่าโรคดังกล่าวเป็นโรคหายาก จากการนำร่องตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (expanded newborn screening) ด้วยเทคโนโลยี MS/MS ตั้งแต่ปี 2557 ใน 18 โรงพยาบาลของกรุงเทพมหานคร โดยศูนย์แห่งความเป็นเลิศด้านโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกและตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ซึ่งทำการตรวจทารกแรกเกิดทั้งหมด 184,788 ราย ระหว่างปี 2557 จนถึงปี 2563 พบว่าอุบัติการณ์ของโรคอยู่ที่ 1 ต่อ 8,400 หรือประมาณปีละ 70 คน ข้อมูลดังกล่าวอาจเป็นตัวเลขที่ต่ำกว่าความเป็นจริง และไม่สะท้อนถึงอุบัติการณ์ของโรคในประเทศไทย เนื่องจากมีสมมติฐานว่าอุบัติการณ์ของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในต่างจังหวัดโดยเฉพาะจังหวัดในภาคตะวันออกเฉียงเหนือน่าจะสูงกว่าในเขตกรุงเทพมหานคร

"ขณะเดียวกัน ในจำนวนผู้ป่วยที่ตรวจพบทั้งหมด มีเพียง 13% เท่านั้นที่เข้าถึงการรักษา ส่วนอีก 87% หายไปไหนไม่ทราบ อาจจะเข้าไม่ถึงการรักษาและเสียชีวิตไป ดังนั้น การตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาและรักษาแต่เนิ่นๆ จึงเป็นสิ่งสำคัญ ซึ่งทางสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิดแห่งประเทศไทย ได้เสนอหัวข้อการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดสารโมเลกุลเล็กแบบเพิ่มจำนวนโรคในเด็กแรกเกิดทุกคนโดยใช้เทคโนโลยี MS/MS เข้าสู่กระบวนการพัฒนาชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ในปี 2562 และ สปสช. เห็นชอบเพิ่มสิทธิประโยชน์ดังกล่าวแล้วซึ่งจะช่วยให้ค้นหาและส่งตัวมารักษาได้เร็วขึ้น ช่วยป้องกันความพิการและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร อย่างน้อยปีละ 70 คน และเด็กๆเหล่านี้สามารถสร้างผลิตภาพให้กับสังคมได้ในอนาคต"ดร.รุ่งนภา กล่าว

อย่างไรก็ดี แม้ว่าในเชิงสิทธิประโยชน์จะค่อนข้างครบถ้วนแล้ว แต่ในฝั่งของระบบบริการยังต้องมีการพัฒนาระบบให้มีความพร้อมมากกว่าเดิม เพราะการกระจายตัวของศูนย์โรคหายากหรือหน่วยงานที่สามารถให้บริการได้ยังไม่ครอบคลุมทุกภูมิภาคของประเทศไทย ส่วนมากกระจุกตัวในพื้นที่กรุงเทพมหานครและบุคลาการที่ยังคงมีจำนวนน้อย ปัจจุบันมีเทคโนโลยี MS/MS ที่สามารถให้บริการได้ 2 เครื่อง รองรับการตรวจได้สูงสุดประมาณ 60,000 รายต่อปี หากจะสามารถให้บริการได้ครอบคลุมทั้งประเทศ ควรมีเทคโนโลยี MS/MS ราว 14 เครื่อง จึงจำเป็นต้องมีการจัดหาเทคโนโลยี MS/MS เพิ่มอีก 12 เครื่อง พร้อมกับการรับการถ่ายทอดเทคโนโลยีและฝึกปฏิบัติบุคลากรจนสามารถดำเนินการได้ เพื่อตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทุกคนจนสามารถครอบคลุมทั้งประเทศ

ดร.รุ่งนภา กล่าวว่า ในฐานะนักวิจัยแล้ว มีข้อเสนอว่าการพัฒนาระบบการตรวจคัดกรองแบบเป็นขั้นเป็นตอน ทำเป็นเฟสแล้วค่อยๆขยายออกไป โดยมีเป้าหมายชัดเจนว่าปี 2569 เด็กแรกเกิดทุกคนต้องได้รับการตรวจคัดกรอง แต่ในปี 2565 อาจจะเริ่มที่ 60,000 คนเท่าที่มีความพร้อมก่อน และพัฒนาศักยภาพบุคลากรเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ เช่น ในโรงเรียนแพทย์ อย่างน้อยในแต่ละภูมิภาคควรมี 1 ศูนย์โรคหายาก ในส่วนของแผนการขยายบริการคัดกรอง และการส่งต่อเข้าสู่การรักษามีคณะทำงานโรคหายาก ของ สปสช. กำลังพิจารณาแผนการให้บริการอยู่ ซึ่งอาจมีการบูรณาการร่วมกับการตรวจคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดในทารกแรกเกิดที่ดำเนินการอยู่ในปัจจุบัน การพัฒนาลักษณะนี้น่าจะช่วยในเรื่องการเข้าถึงบริการตรวจคัดกรอง ทำให้ผู้ป่วยเข้าสู่ระบบการรักษาได้มากขึ้น